Неинвазивная пренатальная диагностика
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг (НИПС/НИПТ) - что это такое?
Проблема рождения детей с генетической патологией, к сожалению, по-прежнему актуальна. По статистике, 3% детей рождаются с врожденными дефектами, и эта цифра не становится меньше. Это всегда трагедия для семьи, дополнительная нагрузка на общество и систему здравоохранения.
НИПС (неинвазивный пренатальный ДНК скрининг) — это возможность на раннем сроке выявить у плода самые распространенные генетические заболевания: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и другие, а также определить пол будущего ребенка.
Что такое НИПС и как он работает?
— выделяется из крови матери ДНК плода, которая появляется там с 9-10 недели беременности. Для этого необходимо всего 10мл крови;
— расшифровывается генетический код, производится полный анализ методом секвенирования. Мощный алгоритм математической обработки данных позволяет получить достоверные результаты;
— определяется степень риска генетической патологии плода.
Если риск меньше 1%, значит все в порядке, если больше – это серьезный повод для продолжения обследования.
Неинвазивный и высокочастотный метод НИПС снижает уровень ложно-положительных результатов.В обычном скрининге 1 триместра на исследование 3-х синдромов приходится: 21% ложно-отрицательных и 6% ложно-положительных результатов. В методе НИПС при исследовании 24-х синдромов ложно-положительных результатов менее 0,1%!
Неинвазивный пренатальный ДНК анализ позволяет определить трисомии:
T21 (синдром Дауна)
T18 (синдром Эдвардса)
T13 (синдром Патау)
и численные аномалии половых хромосом:
Моносомия X (MX, синдром Тернера)
XXX (трисомия X)
XXY (синдром Клайнфельтера)
XYY
Пол плода (XX или XY) - помогает в стратификации риска для Х-сцепленных заболеваний, таких как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или врожденной гиперплазии надпочечников.
Пренатальная ДНК диагностика проводится женщинам с 9 недель беременности, с одноплодной беременностью, которые отвечают любому из следующих критериев:
— Возраст более 35 лет.
— Положительные результаты пренатального скринингового теста (PRISCA, тройной тест).
— Наличие ультразвуковых признаков врожденной патологии.
— Наличие патологической беременности в анамнезе.
— Наличие хромосомной патологии в семье.
Точность 99,9% - таков результат неинвазивных пренатальных генетических тестов (он намного выше результатов биохимических скринингов, т.к. исследуется сама молекула ДНК плода). Пропущенные скринингом первого триместра синдромы будут обнаружены, а неоправданные инвазивные процедуры не будут назначены. НИПС эффективнее скрининга 1 триместра беременности в 200 раз!
НИПС - это сочетание высоких технологий и новых знаний медицинской науки. Это лучшее, что можно найти сегодня для диагностики наследственных заболеваний плода.